Частые проблемы редких заболеваний

День редких заболеваний отмечается в разных странах в 15-й раз.   Дата его проведения (28 февраля) приурочена к «редкому» дню календаря – 29 февраля, который случается, как известно, раз в четыре года. В этом году этот день проходит под лозунгом «Поделись своими цветами» (“Share your colours”). Участники состоявшейся в Москве пресс-конференции вместо цветов решили поделиться с аудиторией своими мыслями о достижениях и проблемах оказания помощи пациентам с редкими болезнями.

Модератором была президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" Светлана Каримова (С.-Петербург). Сорок лет назад в США приняли первое в мире законодательство о редких лекарственных (орфанных) препаратах. Со временем стало ясно, что проблема гораздо шире вопросов лекарственного обеспечения. В Евросоюзе (ЕС) социальные и медицинские аспекты помощи больным с редкими заболеваниями разрабатываются с 2000 г.  Общепринятого   определения, какие заболевания считать «редкими», не существует. Согласно рекомендациям ВОЗ их частота не должна превышать 6,5-10 случаев на 10 тыс. человек, ЕС рекомендует цифру менее 5 случаев, а в России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более одного случая на 10 тыс.

Директор Института редких заболеваний, декан факультета общественного здоровья Пловдивского медицинского университета (Болгария) профессор Румен Стефанов, выступивший по видеосвязи, рассказал о политике ЕС в данном вопросе. В частности, в 2016 г. созданы Европейские справочные сети (European reference networks – ERNs), позволяющие в режиме онлайн проводить телеконсультации. В этих сетях участвует более 300 больниц 25 стран Европы. Минздрав Болгарии в 2014 г.   определил сроки и порядок диагностики и лечения больных с редкими заболеваниями.  Создана Национальная комиссия по редким заболеваниям, куда входят эксперты, организаторы здравоохранения и два представителя пациентских организаций. В национальный список редких заболеваний вошли 254 нозологии. Имеется 21 экспертный центр, участвующий в пяти справочных сетях. Для решения проблемы редких заболеваний, считает Стефанов, необходимы три «столпа». Во-первых, должен быть создан бесплатный и общедоступный Национальный информационный центр. Во-вторых, внесены изменения в национальное законодательство, чтобы ввести редкие заболевания в систему здравоохранения. Например, при Минздраве может быть создан специальный орган, отвечающий за все аспекты помощи больным с редкими заболеваниями. В-третьих, сделать видимыми всех экспертов, накопивших знания и опыт ведения больных с конкретными редкими заболеваниями, путем маркировки клиник и больниц как экспертных центров. Эти центры могут создавать сети и сотрудничать с аналогичными зарубежными центрами.

Как отметила Светлана Каримова, РФ начала   законодательно работать в данном направлении с 2012 г. В 2017 г. был создан экспертный совет комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (органным) заболеваниям, члены которого выступали на пресс-конференции. «Основные болезни человека становятся редкими, так как   внутри одной нозологической формы появляются разные варианты», - заявил  научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева академик РАН Александр Румянцев. Сейчас насчитывается более шести тысяч редких заболеваний.  Примерно в 90% они имеют генетическую природу. С появлением генной терапии становится возможным их излечить или снизить частоту осложнений. Инициативу проявляют больные и их родственники. Первой пациентской организацией в СССР стала Ассоциация больных гемофилией, возникшая в 1987 г.  Благодаря профилактическому назначению факторов свертывания крови количество госпитализаций снизилось в 28 раз, не стало   инвалидов вследствие кровоизлияний в суставы, «ушел» гепатит В, а продолжительность жизни гемофиликов увеличилась вдвое, сравнившись со средней по РФ. Ассоциация создала и поддерживает регистр больных гемофилией (не путать с реестром Минздрава РФ, используемым для закупок препаратов).

Два года назад создан государственный внебюджетный фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра». Он оказывает помощь примерно 20 тыс. детей, в том числе с редкими болезнями.  Благодаря этому фонду дорогостоящее лечение получили дети со спинальной мышечной атрофией (СМА). Первоначально их было 800, а сейчас, благодаря успехам диагностики, в реестре их насчитывается 1350. Академик Румянцев сообщил, что недавно ребенку со СМА был впервые введен отечественный оригинальный препарат для генной терапии этого заболевания, созданный компанией «Биокад».

Тему продолжил директор Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова (Москва), академик РАН Сергей Куцев.  Создано около 30 клинических рекомендаций по редким (орфанным) заболеваниям, которые из-за бюрократических препон «проходят тяжелый путь к официальному признанию». Ключом к успешному лечению является ранняя диагностика, прежде всего – неонатальный скрининг. Во всех субъектах РФ с 2006 г.   проводится   скрининг на пять заболеваний. В их числе -  фенилкетонурия, которая лечится с помощью специальной диеты. Еще на 29 заболеваний делают исследования в межрегиональных лабораториях. По словам Куцева, вопрос о расширении скрининга затрагивает сложные этические проблемы. Зачем выявлять болезни, лечения которых не существует? Нужно ли выявлять болезни, если мы сегодня не можем обеспечить на 100% больных необходимыми препаратами? Это относится, например, к скринингу на миодистрофию Дюшенна. «Если не можем помочь, то скрининг не нужен», - считает академик Куцев. Что касается создания регистров и биобанков, то прежде надо ответить на вопрос, для чего и для кого их создавать? Минздрав РФ ведёт реестры, а не регистры, в которых не отражаются получаемое больными лечение и его эффективность. Но даже эти убогие реестры не выдерживают критики с точки зрения полноты и качества заполнения.

Член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО "Генериум" Дмитрий Кудлай отметил, что исполнилось 15 лет первому, созданному по полному циклу в РФ, генно-инженерному препарату для лечения редкого заболевания (гипофизарный нанизм)– соматотропному гормону.  Государство должно поддерживать такие проекты, поскольку стоимость отечественных препаратов на порядок ниже, чем зарубежных аналогов, на покупку которых тратятся десятки миллиардов рублей.  Сейчас в РФ каждый пятый рубль от закупок лекарственных средств расходуется на покупку препаратов для лечения редких заболеваний (без учёта аптечной розницы). В мире существует более 100 молекул, из них только 13 производятся в России по полному циклу. «Примечательно, что два-три отдельных иностранных препарата  съедают до 70% общего бюджета орфанов, и это составляет десятки миллиардов рублей», - отметил Дмитрий Кудлай, очевидно, имея ввиду прежде всего препараты для лечения СМА.  Это не развивающий момент для нашего общества и экономики. Государство должно поддерживать такие проекты не только по экономическим причинам, а так как это элемент социальной самостоятельности и управления системой жизнеобеспечения.

Юрист Национального совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова заявила, что вопрос о лекарственном лечении орфанных заболеваний у нас не решен. В перечне Минздрава РФ имеется 273 редких заболевания, из которых около 90 можно лечить. «Круг добра» может обеспечить лечение 60 редких заболеваний детям до 19 лет. Проблема в том, что если они не имеют первую или вторую группу инвалидности (а таких больных 43%), то продолжать лечение они потом не смогут. Необходимо обеспечить лечение всех людей с редкими заболеваниями независимо от возраста и места проживания. Для этого в Минздравах всех субъектов РФ должны быть ответственные за орфанную группу.

По словам руководителя проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни» НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Красильниковой лечение должно назначаться по факту постановки диагноза. По программе редких жизнеугрожающих заболеваний обеспечивается 27% взрослых с редкими болезнями, 33% обеспечивается по программе высокозатратных нозологий, а 40% нигде не усчитываются. Эти больные могут получать лечение только как региональные инвалиды-льготники.  Ежегодно регистрируются   новые препараты   для лечения редких заболеваний, которые не включаются в госпрограммы (например, при муковисцидозе). Детям они могут закупаться через «Круг добра», а для взрослых система не работает.  По данным, предоставленным 25 субъектами РФ, там имеется 3870 взрослых с редкими заболеваниями. Если учесть, что в этих субъектах проживает четверть населения страны, то предполагаемое число больных в РФ составит около 16 тыс., т.е. почти столько же, сколько лечится за счет «Круга добра». Необходимо расширение госгарантий, а этого, по словам Красильниковой, не происходит с 2012 года.  «Вся надежда на федеральный бюджет», - прокомментировал это выступление академик Куцев.  Начато создание 15 орфанных центров на базе крупных многопрофильных больниц ( в Болгарии с населением около 7 млн. человек таких центров, как сказал Стефанов, 21).  «Совместная работа больных, медиков, фармацевтического сообщества, СМИ и органов государственной власти приносит плоды», -  резюмировал он.

Болеслав Лихтерман.