Генная терапия спасает зрение 13-летнему мальчику с буллезным дистрофическим эпидермолизом

Исследователи из Глазного института Баскома Палмера при Медицинской школе Миллера Университета Майами продемонстрировали, что новая генная терапия эффективно лечит серьезные проблемы со зрением у 13-летнего пациента с редким заболеванием - буллезным дистрофическим эпидермолизом, которое поражает кожу и другие органы. Это первый случай применения местной генной терапии при лечении подобного расстройства зрения. Отчет о лечении опубликован в журнале New England Journal of Medicine.

Генетический дефект при этом заболевании приводит к тому, что эпидермис отделяется от подкожной клетчатки даже при легком прикосновении, образуются волдыри, которые позже заживают, формируя рубцовую ткань. Из-за сокращения рубцов возникают ограничения подвижности, особенно на руках и ногах. Болезнь поражает и глаза.

Когда врачи из офтальмологической клиники Баском Палмера впервые увидели пациента в возрасте 4 лет, его тело до шеи было покрыто ранами и волдырями, а его зрение заметно ухудшилось из-за поражений соединительной ткани и роговицы. Ухудшение зрения происходит примерно у четверти пациентов с буллезным эпидермолизом.

Рубцы приводят к постепенному сращиванию век, так как верхнее и нижнее веко плотно «слипаются» с конъюнктивой. У 13-летнего мальчика тоже был анкилоблефарон. Зрение постепенно пропадало, хотя хрусталик и сетчатка внутри глаза оставались нетронутыми. Хирургическое удаление рубцов улучшило зрение только на несколько месяцев, потому что мгновенно образовались новые рубцы. «Он вообще почти ничего не видел», - рассказывает доктор Сабатер, который лечил пациента с восьмилетнего возраста, - «Каждый раз, когда мы проводили операцию, рубцовая ткань возвращалась, и становилось только хуже». 

Мальчику повезло, что в 2020 году он смог принять участие в испытании фазы 3 генной терапии местного применения в виде геля для кожи. На фоне лечения состояние пациента улучшилось, что побудило доктора Альфонсо Сабатера подробно изучить потенциал экспериментального препарата. В состав экспериментального геля для лечения буллезного эпидермолиза входит инактивированный вирус простого герпеса, который способен доставлять функциональные копии гена, ответственные за выработку коллагена 7, жизненно важного для стабильности состояния кожи и роговицы.

После обширных испытаний, продлившихся в течение двух лет, Сабатер начал проводить мальчику генную терапию адаптированными глазными каплями. Результаты были поразительными.
Состояние глазной поверхности значительно улучшилось. Зрение пациента повышалось каждый месяц, острота зрения правого глаза составила почти идеальные 20/25. Острота зрения левого глаза, на котором было больше рубцовой ткани, также постепенно улучшалась, достигнув почти 20/50.

Глазные капли для генной терапии имеют огромный потенциал для лечения и других глазных заболеваний путем модификации доставляемого гена.

Марина КЫН