СМА: быть начеку даже после тестирования

Август - месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии (СМА). В связи с этим Медико-генетический научный центр им. Н.П.Бочкова в очередной раз напоминает врачебному сообществу о природе этого заболевания и важности его своевременной диагностики, желательно досимптоматической.  

 Спинальная мышечная атрофия 5q - самое распространённое заболевание из группы СМА. Его причина - патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. По статистике, каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. Согласно расчётам, которые провели специалисты МГНЦ имени Бочкова, частота встречаемости спинальной мышечной атрофии в России составила 1:7800 новорождённых. 

 С 2023 года тестирование на СМА входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. За прошлый год диагноз установлен у 169 новорождённых. С начала 2025 года в МГНЦ, который является референсным центром по уточнению результатов теста, из разных регионов доставили 120 образцов крови от малышей, попавших в группу риска. Диагноз СМА 5q подтверждён у 67 человек. Больше всего случаев СМА у новорождённых выявлено в Москве - 10, в Московской области - 5.

 Эксперты из Центра имени Бочкова подчёркивают: программа расширенного неонатального скрининга имеет ограничения. Существующая аналитическая система позволяет поставить диагноз только в том случае, когда причина болезни - делеция, то есть отсутствие части гена SMN1. Это самый частый патогенный вариант, и расширенный неонатальный скрининг нацелен на выявление именно данной причины СМА.

 В то же время есть и другие генетические причины спинально-мышечной атрофии. Примерно в 3% случаев к развитию СМА приводят точковые генетические варианты - замена одного нуклеотида. Вот почему неврологи  и педиатры должны сохранять настороженность относительно СМА 5 q даже в отношении детей, прошедших скрининг.

 Исходя из расчётных данных, в России могут проживать не менее 10 детей со СМА 5q, которые родились в 2023-2025-х годах и прошли расширенный скрининг, но патогенные варианты у них не были установлены. Скрининг направлен только на выявление делеции, а у этих пациентов - точковая мутация.

 - На сегодняшний день в рамках программы селективного скрининга установлен диагноз лишь у двоих детей 2023 и 2024 годов рождения со СМА 5q, обусловленной точковым вариантом. К сожалению, это произошло уже после появления симптомов. Я призываю неврологов и педиатров не ослаблять настороженность в отношении таких редких форм СМА 5q, ведь  для них патогенетическая и этиотропная терапия столь же эффективны, как для СМА, обусловленной делецией SMN1, - говорит заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики N1 МГНЦ доктор медицинских наук Ольга Щагина.

 СМА стала первым заболеванием, лечение которого начали оплачивать из средств Фонда «Круг добра», созданного в 2021 году. В общей сложности с того времени препаратами за счёт Фонда обеспечены 1682 детей со спинальной мышечной атрофией.  

Елена БУШ,

обозреватель «МГ»